Фенілкетонурія

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія - це хвороба, яка змінює метаболізм (здатність організму засвоювати їжу). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку.

Як все це впливає на дитину?

Діти, які народилися з фенілкетонурією, в перші кілька місяців життя здаються цілком нормальними. Але якщо лікування не розпочато, через 3-5 місяців вони починають втрачати інтерес до оточення, коли їм виповнюється рік, вони вже є розумово відсталі. Діти з фенілкетонурією часто є дратівливі, неспокійні і невгамовні. Навколо них можна почути запах плісняви, вони часто мають суху шкіру і висипку на ній. Деякі навіть можуть мати конвульсії (судоми). Як правило, вони дуже добре розвиваються фізично і мають світліше волосся ніж їх родичі.

Яким чином передається ця хвороба?

Фенілкетонурія є спадковою хворобою, вона проявляється лише тоді, коли обидва батьки мають ген хвороби і передають його дитині. Якщо в кожній клітині є один нормальний ген і один ген фенілкетонурії,- то така людина називається носієм. Вона не має ніяких проявів хвороби, але може передати хворобливий ген своїм нащадкам.

Якщо обидва батьки є носіями, то існує 25% шансів (1 із 4), що кожен з них передасть дефектний ген дитині, викликаючи таким чином народження хворої дитини (див. діаграму). Є також 25% шансів (1 із 4), що вони передадуть здорові гени і дитина народиться цілком здоровою. І, нарешті, є 50% шансів (2 із 4), що у дитини буде один нормальний ген і один ген фенілкетонурії. В цьому випадку дитина буде носієм, як і її батьки.

Для кожної вагітності шанси однакові, тому в сім'ї всі діти можуть бути як здоровими, так і хворими на фенілкетонурію, або бути носіями.

Чи є можливість діагностувати фенілкетонурію?

Так. За допомогою спеціального тестування крові (потрібно лише кілька крапель) можливо діагностувати хворобу, коли дитина має лише 2 дні і знаходиться в пологовому будинку. Проби крові аналізуються на вміст фенілаланіну і визначається причина його підвищення, якщо таке є.

Існує також тест сечі, але він дає менш надійні результати.

Чи можливо лікувати фенілкетонурію?

Так. Дитина переводиться на спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Це означає повну неприйнятність коров'ячого молока, звичайних молочних сумішей або м'яса, бо ці продукти мають забагато фенілаланіну.

Спочатку дитину годують тільки спеціальною молочною сумішшю, в якій зовсім немає фенілаланіну. Пізніше додають певні овочі та інші продукти з низьким вмістом цього виду протеїну.

Дитина з фенілкетонурією потребує регулярного тестування крові, тому що харчування залежить від вмісту фенілаланіну в ній. Ніхто не знає, як довго повинна залишатись дитина на подібній дієті. Є дані, що припинення дієтичного харчування у віці 6-8 років може привести до змін у поведінці та розвитку нездатності до навчання. Всі ці питання батьки повинні вирішувати тільки з лікарями, які пройшли спеціальну підготовку з фенілкетонурії.

Чи може хвора на фенілкетонурію жінка мати дітей?

Коли жінка з фенілкетонурією стає вагітною, скоріше за все її дитина народиться розумово відсталою. Сьогодні це стало величезною проблемою, бо, якщо ці жінки притримувалися лікування, вони виросли цілком нормальними і тепер мають власних дітей. Їх діти рідко успадковують фенілкетонурію, але їх мозок ще в утробі пошкоджений ненормальним метаболізмом матері. Звичайно, таким дітям дієта допомогти вже не може.

Одначе, розумовій відсталості можна запобігти, якщо мати відновить дієту до початку і під час вагітності. Проблема в тому, що жінки часто вагітніють, не бажаючи цього, і ушкодження мозку плода може початись до того, як дієтичне харчування стане ефективним. Крім того, така дієта дорого коштує, незручна і неприємна для людей, які вже звикли до нормальної їжі. Часом жінки забувають, що вони в дитинстві колись їли спеціальну їжу, або їм цього не розповідають батьки.

Можливо, з часом з'являться ефективніші методи лікування і запобігання фенілкетонурії, вчені працюють над цими питаннями, в той час як лікарі постійно намагаються впроваджувати нові досягнення в практику охорони здоров'я.

Особисто я спілкувалася з жінкою, яка хвора на фенілкетонурію. Вона є розумово-відсталою і народила розумово-відсталу дитину. Можна лише поспівчувати таким сім’ ям.