Меланізм

Меланізм (від грец. μέλας — «чорний») — збільшення вмісту темного пігменту меланіну вище норми для даного виду тварин. У тварин меланін зустрічається в шкірі, шерсті, волоссі, пір'ї, сітчатці ока, а також у деяких внутрішніх органах. Науково точнішим визначенням меланізму буде "фенотип, в якому можлива меланінова пігментація організму є повністю, або майже повністю, вираженою". Синонімом для цього статусу, що використовується у лікарській практиці щодо людини, є меланоз.

Індустріальний меланізм

П'ядун березовий: меланістична форма carbonaria (ліворуч) та типова світло-забарвлена typica (праворуч)

Меланізм (або абундізм) тварин, що виникає внаслідок антропогенного впливу на їхнє життєве середовище, називається " індустріальним меланізмом". Класичним прикладом індустріального меланізму в якості пристосування до антропогенних змін навколишнього середовища є розповсюдження цього феномену в популяції метелика. П'ядун березовий (Biston betularia) на території Великобританії.

Поширення меланізму

Явище меланізму спостерігається за нормальних умов у багатьох видів тварин: ссавців (вивірка, лисиця, майже всі види родини котових), плазунів (коралова змія), комах (п'ядуни), риб.

Серед ссавців класичним прикладом меланізму є його прояви у кішок. Леопард, пума та ягуар, у яких виявляється меланізм, звичайно називаються "пантерами" або "чорними пантерами". Прикладом сильного поширення мутації, що призводить до меланізму, в популяції котових, є популяція леопарда на території Малайзії, де близько 50% тварин є меланістами (тобто мають чорне забарвлення). Взагалі серед великих кішок меланізм звичайно є поширенішим у тих популяціях, що мешкають в щільних лісах - за умови брака освітлення темні тварини тут є менш помітними, ніж на відкритій місцевості, що полегшує їм виживання при дії природнього добору.

Меланізм у свійських тварин

У свійської кішки також часто зустрічаються чорні меланістичні форми. При цьому в популяціях здичавілих кішок у великих містах природній добір призводить до збільшення відносної кількості чорних особин: показано, що чорні кішки мають збалансованішу нервову систему та швидшу реакцію, аніж кішки інших забарвлень, що полегшує першим виживання в міському середовищі.
Нижче,у одному з попередніх дописів описане абсолютно протилежне захворювання- альбінізм, нестача темного пігменту, або взагалі його відсутність.

Синдром Аперта

Синдром Аперта, або Акроцефалосиндактилія (англ. Apert Syndrom) — синдром бронхіальної дуги, що в результаті призводить до аномалії розвитку скелету.
Цей синдром є дуже рідкісним явищем. Особисто я ніколи не зустрічала людей з таким синдромом.

Синдром Дауна

Синдром Дауна або трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, викликана присутністю додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Ознаки

Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з наступних ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик (наслідок, малого розміру ротової порожнини), коротку шию, білі плями на рогівці (крапки Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодинока згинальна складка мізинця, і підвищену кількість дематогліфів з ліктевої сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (ІQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.

Ознаки

Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з наступних ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонія м'язів, пласке перенісся, виступаючий язик (наслідок, малого розміру ротової порожнини), коротку шию, білі плями на рогівці (крапки Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодинока згинальна складка мізинця, і підвищену кількість дематогліфів з ліктевої сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (ІQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.
На жаль, такі діти є повсюди. Представники благодійної організації, що допомагає таким дітям, є по всій Україні, в тому числі і у Волинській області. Номери телефонів та поштові адреси представників благодійної організації можна дізнатися перейшовши по ссилці  http://downsyndrome.org.ua/o-nas/predstaviteli-organizacii-v-regionah-ukrainy

Альбінізм

Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігмента в очах (білоокі трутні).

Альбінізм у людини

Жінка-альбінос з Тайваню

Вроджена хвороба, що характеризується відсутністю пігменту в шкірі та її придатках, райдужної і пігментної оболонках очей. В основі захворювання лежить нездатність меланоцитів утворювати меланін, що зумовлено інактивацією тирозинази. Альбінізм відомий з давніх часів, був описаний в Давній Греції та Римі. Також у Греків зустрічалося неповне відхилення (з латинського «partim» — частичний) Пігменту у такому організмі недостатньо для повноціного існування, та злиття зі своїм типом. Багато вчених й до сьогодні відносять такі аномалії до причини алельних генів: різнобарвний колір очей, зміна кольору нігтів, волосся, очей і т. д. У результаті волосся набуває білого кольору, а шкіра й очі — рожевуватого відтінку, і мають підвищену чутливість до світла. Зір часто буває ослабленим.

Причина хвороби

 Вважається, що причиною захворювання є відсутність (або блокада) ферменту тирозинази, необхідної для нормального синтезу меланіну(від грецького «melanos» — «чорний»)-особливої речовини, від якої залежить забарвлення тканин. Отже білий колір альбіносів — не забарвлення, а його відсутність.

Види альбінізму

 Виділяють тотальний, неповний і частковий альбінізм.

Тотальний альбінізм

 Успадковується аутосомно-рецесивно із середньою частотою 1: 10 000-20 000. Припускають, що носії мутантного гена складають 1,5% усього населення світу. Депігментація шкіри і придатків спостерігається з народження, супроводжується сухістю шкіри, порушенням потовиділення, іноді гіпо-, або гіпертрихозом, особливо на відкритих ділянках. У хворих легко виникають сонячні опіки, актенічний хейліт. Вони схильні до розвитку кератиту, телеангієктазій. Характерними є горизонтальний ністагм і виражена світлобоязнь. Часто спостерігається косоокість, зниження гостроти зору в результаті порушень рефракції, катаракти, можлива мікрофтальмія. Нерідко спостерігається безпліддя, імунодефіцит (звідси періодичні інфекційні захворювання), вади розвитку, скорочення тривалості життя, олігофренія.

Неповний альбінізм (альбіноідизм)

 На відміну від попередньої форми, успадковується аутосомно-домінантно, у деяких випадках — рецесивно. Спостерігається зниження активності тирозинази, але не блокада її синтезу. Також характерною є гіпопігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки, іноді фотофобія (несприйняття світла). Інших дефектів та аномалій немає.

Частковий альбінізм (піебалдизм)

 Успадковується аутосомно-домінантно. Прояви виявляються при народженні. Характеризується появою ділянок ахромії на шкірі живота, нижніх кінцівок, пасмами сивого волосся. Депігментовані плями неправильної форми з різкими межами, на їх поверхні є дрібні темно-коричневі плями. Навколо ахромічних плям шкіра може бути пігментованою. Ураження інших органів, як правило, не буває. Частковий альбінізм є одним із проявів синдромів Чедіака-Хігасі, Клейна-Варденбурга, Тітце, Менде, Херманскі-Пудлака, Крос-МакКюзіка-Бріна.

Альбінізм очей

1. Нетлшіпа-Фолз. Симптоми: депігментація очного дна з виступаючими судинами, ністагм, фотофобія, зниження гостроти зору, тремор голови, нормальна пігментація шкіри, мозаїчна картина депігментації очного дна в гетерозиготних носіях, макромеланосоми при електронній мікроскопії. 2. Форсіуса-Еріксона (хвороба Аландських островів. Симптоми: депігментація очного дна, гіпоплазія зорової ямки, виражене зниження зору, ністагм, міопія, астигматизм, колірна сліпота, макромеланосоми при електронній мікроскопії відсутні. 3. Тип 3. Симптоми: порушення зору, просвічення райдужної оболонки, вроджений ністагм, фотофобія, депігментоване очне дно, гіперплазія зорової ямки, косоокість.

Шкірно-очний альбінізм (ксантизм).

1. Тірозіназа-негативний (жовтий альбінізм): дитина народжується блідою, потім поступово з'являється жовта пігментація шкіри і волосся, виражена очна патологія. 2. Тирозинази-позитивний: альбінізм, ністагм, зниження зору. 3. TYRP1 (мутація гена тірозіназазавісімого білка 1; ймовірно, алельних 2 типу): Неповний альбінізм, ністагм, присутній пігмент в сітківці, косоокість. 4. Неповний (альбіноідізм): недостатня пігментація шкіри, волосся, точкові ділянки депігментації очного дна і райдужок, відсутність ністагму, фотофобія і порушення зору. 5. З мінімальної пігментацією: відсутність пігментації шкіри і волосся при народженні, блакитні райдужні оболонки; пігментація відбувається протягом першого десятиліття життя. 6. Рудий тип (мутація гена TYRP1): спостерігають у афропоїдів, характерне мідно-червоне забарвлення волосся і шкіри.

Лікування альбінізму.

 Ефективних методів лікування немає. Рекомендовано застосовувати фотозахисні засоби, декоративну косметику. Для додання шкірі жовтуватого відтінку при тотальному і неповному альбінізмі рекомендують призначати бета-каротин (90-180 мг на добу). Слід рекомендувати хворому уникати сонячних опромінень і застосовувати світлозахисні засоби при виході на вулицю. З метою профілактики передачі аномалії у спадщину необхідні медико-генетичні консультації.

Ні в якому разі не потрібно насміхатися з таких людей, їм потрібно співчувати, адже багато в чому вони себе обмежують,на відміну від звичайних людей. Наприклад їм довго не можна перебувати на сонці, адже шкіра ставатиме червоною.

Фенілкетонурія

Що таке фенілкетонурія?

Фенілкетонурія - це хвороба, яка змінює метаболізм (здатність організму засвоювати їжу). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку.

Як все це впливає на дитину?

Діти, які народилися з фенілкетонурією, в перші кілька місяців життя здаються цілком нормальними. Але якщо лікування не розпочато, через 3-5 місяців вони починають втрачати інтерес до оточення, коли їм виповнюється рік, вони вже є розумово відсталі. Діти з фенілкетонурією часто є дратівливі, неспокійні і невгамовні. Навколо них можна почути запах плісняви, вони часто мають суху шкіру і висипку на ній. Деякі навіть можуть мати конвульсії (судоми). Як правило, вони дуже добре розвиваються фізично і мають світліше волосся ніж їх родичі.

Яким чином передається ця хвороба?

Фенілкетонурія є спадковою хворобою, вона проявляється лише тоді, коли обидва батьки мають ген хвороби і передають його дитині. Якщо в кожній клітині є один нормальний ген і один ген фенілкетонурії,- то така людина називається носієм. Вона не має ніяких проявів хвороби, але може передати хворобливий ген своїм нащадкам.

Якщо обидва батьки є носіями, то існує 25% шансів (1 із 4), що кожен з них передасть дефектний ген дитині, викликаючи таким чином народження хворої дитини (див. діаграму). Є також 25% шансів (1 із 4), що вони передадуть здорові гени і дитина народиться цілком здоровою. І, нарешті, є 50% шансів (2 із 4), що у дитини буде один нормальний ген і один ген фенілкетонурії. В цьому випадку дитина буде носієм, як і її батьки.

Для кожної вагітності шанси однакові, тому в сім'ї всі діти можуть бути як здоровими, так і хворими на фенілкетонурію, або бути носіями.

Чи є можливість діагностувати фенілкетонурію?

Так. За допомогою спеціального тестування крові (потрібно лише кілька крапель) можливо діагностувати хворобу, коли дитина має лише 2 дні і знаходиться в пологовому будинку. Проби крові аналізуються на вміст фенілаланіну і визначається причина його підвищення, якщо таке є.

Існує також тест сечі, але він дає менш надійні результати.

Чи можливо лікувати фенілкетонурію?

Так. Дитина переводиться на спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Це означає повну неприйнятність коров'ячого молока, звичайних молочних сумішей або м'яса, бо ці продукти мають забагато фенілаланіну.

Спочатку дитину годують тільки спеціальною молочною сумішшю, в якій зовсім немає фенілаланіну. Пізніше додають певні овочі та інші продукти з низьким вмістом цього виду протеїну.

Дитина з фенілкетонурією потребує регулярного тестування крові, тому що харчування залежить від вмісту фенілаланіну в ній. Ніхто не знає, як довго повинна залишатись дитина на подібній дієті. Є дані, що припинення дієтичного харчування у віці 6-8 років може привести до змін у поведінці та розвитку нездатності до навчання. Всі ці питання батьки повинні вирішувати тільки з лікарями, які пройшли спеціальну підготовку з фенілкетонурії.

Чи може хвора на фенілкетонурію жінка мати дітей?

Коли жінка з фенілкетонурією стає вагітною, скоріше за все її дитина народиться розумово відсталою. Сьогодні це стало величезною проблемою, бо, якщо ці жінки притримувалися лікування, вони виросли цілком нормальними і тепер мають власних дітей. Їх діти рідко успадковують фенілкетонурію, але їх мозок ще в утробі пошкоджений ненормальним метаболізмом матері. Звичайно, таким дітям дієта допомогти вже не може.

Одначе, розумовій відсталості можна запобігти, якщо мати відновить дієту до початку і під час вагітності. Проблема в тому, що жінки часто вагітніють, не бажаючи цього, і ушкодження мозку плода може початись до того, як дієтичне харчування стане ефективним. Крім того, така дієта дорого коштує, незручна і неприємна для людей, які вже звикли до нормальної їжі. Часом жінки забувають, що вони в дитинстві колись їли спеціальну їжу, або їм цього не розповідають батьки.

Можливо, з часом з'являться ефективніші методи лікування і запобігання фенілкетонурії, вчені працюють над цими питаннями, в той час як лікарі постійно намагаються впроваджувати нові досягнення в практику охорони здоров'я.

Особисто я спілкувалася з жінкою, яка хвора на фенілкетонурію. Вона є розумово-відсталою і народила розумово-відсталу дитину. Можна лише поспівчувати таким сім’ ям.